Chercheur
Bioinformatics Research In Disease Genomics (BRIDGe)
jean.monlong@inserm.fr
https://jmonlong.github.io/
0000-0002-9737-5516
jmonlong
05 62 74 45 30
B522

Mini-CV

• J’ai obtenu mon diplôme de l’École nationale supérieure d’informatique et de mathématiques appliquées (ENSIMAG) à Grenoble, avec une spécialisation en bioinformatique.
• Mes études d’ingénieur se sont conclues par un projet de recherche sur l’épissage alternatif à partir de données de séquençage d’ARN au Centre de régulation génomique (CRG) à Barcelone (Espagne), sous la direction du Dr Roderic Guigó.
• Lors de ma thèse, j’ai développé des méthodes pour détecter et étudier les variations du nombre de copies dans des cohortes humaines à partir de données de séquençage de génomes complets, au sein du laboratoire du Dr Guillaume Bourque, à l’Université McGill, à Montréal (Canada).
• En tant que postdoctorant, j’ai combiné mon intérêt pour les variations structurelles avec les nouvelles méthodes pangénomiques en développement à l’Université de Californie, Santa Cruz (UCSC), au sein du laboratoire de génomique computationnelle du Dr Benedict Paten, à Santa Cruz (États-Unis).
• J’ai rejoint l’INSERM en tant que CRCN en mai 2023. Je continuerai à développer et à utiliser des approches pangénomiques pour étudier les variations structurelles, en mettant davantage l’accent sur la caractérisation de leur impact fonctionnel, notamment dans un contexte pathologique.

Pour plus d’informations actualisées, de publications, etc., consultez jmonlong.github.io/.

Expertise : Génomique, analyse de variants, pangénomique.

Projets de recherche

Les variants structuraux (VS) sont définis comme les variants génomiques affectant 50 nucléotides ou plus. Ils peuvent prendre plusieurs formes allant de simples délétions ou insertions à des réarrangements plus complexes composés de plusieurs types de variants tels qu’inversions, translocations et duplications. La majorité des VSs sont peu étudiés du fait des difficultés techniques pour les identifier. L’impact des VSs est aussi plus difficile à prédire, car ils affectent souvent plusieurs éléments génomiques ou participent à des mécanismes épigénétiques.

Bien que le séquençage de fragments d’ADN court (“lectures courtes”) soit très utilisé aujourd’hui, il ne permet pas d’identifier tous les VSs. Le séquençage lectures longues, au contraire, peut identifier des VSs à une meilleure résolution, mais souffre d’un cout élevé. Nous avons montré que ces mêmes VSs peuvent être génotypés à partir de séquençage lectures courtes grâce à l’utilisation des pangénomes. Un pangénome représente plusieurs génomes et permet d’enrichir le génome de référence avec des variants connus.

Ma recherche a pour but de développer des outils utilisant la puissance des pangénomes, pour mieux détecter ces variants, les intégrer dans les études d’association, et prédire leur impact fonctionnel. À l’aide de ces nouveaux outils, le but est d’identifier de nouveaux facteurs génétiques de maladies, ou le variant causal pour des associations connues.

Publications

• ORCID: http://orcid.org/0000-0002-9737-5516
• PubMed